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ENFERMEDAD DE TARUI
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Glycogen Storage Disease Type VII
Descriptor
Español
:
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
Descriptor
Portugués
:
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII
Sinónimos
Español
:
Enfermedad de Tarui
Glucogenosis 7
Categoría:
C05.651.534.500.149
C10.668.491.175.500.112
C16.320.565.202.449.600
C16.320.577.149
C18.452.648.202.449.600
Definición
Español
:
Enfermedad
autosómica recesiva por almacenamiento de
glucógeno
en el músculo en la cual hay una expresión deficiente de la actividad de la fosfofructoquinasa muscular, lo que produce un incremento en las concentraciones de
glucosa-6-fosfato
y fructosa-6-fosfato y bajas concentraciones de fructosa-1,6-difosfato en el
tejido muscular
. El almacenamiento de
glucógeno
en el músculo se incrementa, debido quizás a la activación de la
glucógeno sintasa
por la
glucosa-6-fosfato
acumulada. Se ha propuesto que el paso de la
glucosa-6-fosfato
y de la fructosa-6-fosfato hacia la vía de la pentosa fosfato pudiera producir incremento en la síntesis de
purinas
y
pirimidinas
, ocasionando
hiperuricemia
y gota. Los
eritrocitos
de los
pacientes
pueden mostrar disminución de la actividad de la fosfofructoquinasa y deficiencia de 2,3-difosfoglicerato. La intolerancia al ejercicio está presente y se ha reportado
distrofia muscular
congénita severa.
Nota de Indización
Español
:
no use /congen & no coord con
ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
24397
Identificador Único:
D006014
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS